Down Sendromu Genetik Testi

Down sendromu, bir kişinin doğuştan sahip olduğu bir genetik durumdur. Bu durum, bebeğin sahip olduğu üç kromozom yerine iki kromozoma sahip olmasıyla ortaya çıkar. Down sendromu genetik testi, anne adayının hamilelik sırasında bebeğinin down sendromlu olup olmadığını belirlemek için yapılan bir testtir. Bu test, düşüğe neden olmadan bebeğin down sendromlu olup olmadığını hızlı ve kesin bir şekilde tespit eder. Down sendromu genetik testi, anne adayına ve doktoruna bebeğin sağlığı hakkında önemli bilgiler sağlar ve bu nedenle hamilelik sırasında tavsiye edilen testler arasındadır.

Down Sendromu Genetik Testi

Down sendromu, bir bebeğin 21. kromozom çiftinde fazladan kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan bir genetik durumdur. Dünyada ve ülkemizde 7.501.000 doğumda 1’de görülen Down sendromu, fiziksel geriliğe, karakteristik bir yüz görünümüne ve orta düzeyde zeka geriliğine neden olabilir. Hamilelik ve doğum sırasında rutin testler sırasında tespit edilebilir. Nedeni henüz belirlenemeyen bu genetik farklılık, tipik yüz hatları, badem şekilli gözler, düşük kas yoğunluğu, sarkık dil ve avuç içi gibi tipik semptomların ortaya çıkmasıyla kendini gösterir.

Down Sendromu Kesin Tanısı Nasıl Koyulur?

Gelişmiş tanı yöntemleri sayesinde Down sendromu tanısı için bebeğinizin doğmasını beklemeniz gerekmez. Bir bebeğin anne karnında Down sendromlu olup olmadığı hamilelik sırasında yapılan bazı testlerle belirlenebilir. Prenatal tarama ve tanı testleri olarak tanımlanan bu testler, Down sendromunun teşhisinde doktorlara büyük kolaylıklar sunmaktadır. Tarama testleri kesin sonuç vermese de tanısal testlerin kesin sonuç verdiği söylenebilir.

Down Sendromu Genetik Testi Nasıl Yapılır?

Down sendromu genetik testi kapsamında, tarama testleri sırasında şüpheli bir durum ortaya çıktığında, tanıyı doğrulamak için tanı testleri uygulanmalıdır. En sık kullanılan prenatal tanı testleri amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi testlerdir. Bu numuneler çeşitli yöntemlerle test edilebilir ve daha sonra teşhis edilebilir.

Doğum Öncesi Yöntemler:

Amniyosentez: Down sendromu tanısı doğrulamaya yardımcı olur.
Koryonik villus biyopsisi (CVS): Anne rahmine özel bir iğne batırılır ve plasentadan örnek alınarak teşhis edilir.

Doğum Sonrası Yöntemler:

Fizik muayene
Genetik test

Down Sendromu Riski Kimlerde Görülür?

Down sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Kromozomal bir anormalliktir ve zeka geriliğinin en yaygın nedenlerinden biridir. 35 yaşından sonra hamile kalmak Down sendromu riskini 50 kat artırır. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalarda genç annelerde Down sendromlu bebek sahibi olma riski artmıştır. Daha önce Down sendromlu çocuğu olan ve genetik bozukluğu olan anne veya babanın tekrar Down sendromu geliştirme riski daha yüksektir.